التشخيص ما قبل الزرع 

ما علاقة التشخيص الجينى قبل الزرع PGD بحدوث الحمل والحفاظ عليه؟

قد تكون قد سمعت عن مصطلح التشخيص الجينى قبل الزرع PGD من قبل. يعتبر التشخيص الجينى قبل الزرع PGD  فحص متقدم للجينات يستخدم بجانب التلقيح الصناعى لتحديد حالة الأجسام الصبغية للجنين.

فى عيادات التلقيح الصناعى IVF, يسأل الأطباء بشكل متكرر عن التشخيص الجينى قبل الزرع PGD. من السهل فهم السبب وراء ذلك: أظهرت الدراسات الحديثة أن التشخيص الجينى قبل الزرع PGD قد يحسن من فرصة المرأة للحصول على طفل مولود بعدد طبيعى من الأجسام الصبغية.

كيف من الممكن أن يساعد التشخيص الجينى قبل الزرع PGD فى تحسين فرصى لأصبح حاملا أو لأحتفظ بالحمل حتى الولادة؟

أوضحت الدراسات أن التشخيص الجينى قبل الزرع PGD لاختلال الصيغة الصبغية يزيد من فرص زرع الجنين, يقلل من فقدان الحمل, ويزيد الولادات الحية. تقترح البيانات أن هناك انخفاضا بأربعة أضعاف فى معدل حدوث حمل غير سليم من حيث الأجسام الصبغية بعد إجراء التشخيص الجينى قبل الزرع PGD.

كيف يعمل التشخيص الجينى قبل الزرع PGD ؟

يقوم عالم الأجنة المختص بالتلقيح الصناعى IVF بالعملية عن طريق إزالة خلية أو بلاستومير من الجنين فى اليوم الثالث لنموه عن طريق استخدام تقنيات جراحية دقيقة ومن ثم تثبيت الخلية على شريحة زجاجية. تمثل كل خلية فى العادة كل الخلايا الأخرى للجنين المعنى. يستخدم علماء الجينات تقنية تدعى FISH (التهجين الفوسفورى فى مكانه) للتعرف على الأجسام الصبغية للخلية ولتحديد أى أجنة مناسبة أكثر لوضعها داخل رحم المرأة. وفى خلال هذا الوقت, وأثناء التشخيص الجينى قبل الزرع PGD, تنمو الأجنة بهدوء فى الحضانة.

فى بعض الأحيان يتم فحص الأجسام القطبية, وهما خليتان صغيرتان تفرزهما البويضة الناضجة قبل حدوث التخصيب. يعمل هذا على توفير معلومات جينية من البويضة. لا يكشف ذلك عن أية تشوهات غير طبيعية والتى من الممكن أن تحدث بعد تخصيب البويضة من قبل الحيوان المنوى.

هل التشخيص الجينى قبل الزرع PGD دقيق بنسبة 100%؟

التشخيص الجينى قبل الزرع PGD هو الاختبار الوحيد المتاح للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية ومعدل الدقة له أكثر من 90%. يوجد هناك معدل لحدوث نتائج إيجابية زائفة يبلغ 4.7%. ومع ذلك فإنه للتعرف على النتائج السلبية الزائفة (والتى تصنف الجنين المشوة على أنه طبيعى), فإنه ينصح بعمل فحوصات قبل الولادة عن طريق أخذ عينة من الخملات المشيمية (CVS) أو بزل السائل الأمنيوسى.

هل هناك خطر على الجنين؟

ظاهريا فإنه لا يوجد للتشخيص الجينى قبل الزرع PGD أى تأثير على النمو الطبيعى للجنين. من المقدر أن إزالة خلية واحدة تقلل من قدرة الجنين على الزرع فى نسيج الرحم بنسبة أقل من 3%.

من هم المرضى الذين يستفيدون من التشخيص الجينى قبل الزرع PGD ؟

تقريبا كل الأزواج فوق سن الخامسة والثلاثين والذين لم يسبق لهم إجراء عمليات تلقيح صناعية فاشلة بشكل متكرر هم مرشحون ممتازون لإجراء الفحص. أظهرت الدراسات أن النساء اللاتى حدث لهن فقدان متكرر للحمل, اختلال مسبق للصيغة الصبغية, تشوهات معروفة فى الأجسام الصبغية, خلل الجين الواحد من الممكن أيضا أن يستفدن. من غير المعروف بشكل واضح ما إذا كانت النساء اللاتى أجرين عمليات تلقيح صناعية متكررة فاشلة مرشحات جيدات لذلك الفحص. فى كل من تلك الحالات, فإن من الممكن أن يكون الرجل أو المرأة على حد سواء السبب وراء الفشل.