تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD)

PGD یکی از راه‌های غربالگری پیش از تولد برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی است که بر روی جنین های حاصل شده از روشIVF  و برای بررسی تغییرات ایجاد شده بر روی یکسری از ژنها و یا اختلالات عددی کروموزوم ها انجام می شود و تجزیه و تحلیل جامعی از تمامی ۲۴ کروموزوم قبل از انتقال جنین به داخل رحم مادر ارائه می دهد. در این آزمایش با تکنیک های بسیار ویژه و با استفاده از میکروسکوپ های مخصوص، یک سلول از جنین جدا و مورد بررسی قرار می گیرد و قبل از انتقال به رحم مشخص می کند که کدام جنین دارای توالی کروموزومی طبیعی است. جنین های سالم از نظر کروموزومی به احتمال زیاد تا پایان دوران بارداری رشد می کنند و به عنوان یک کودک سالم متولد می شوند.

مراحل روش PGD  معمولا عبارتند از:

مرحله اول: درمان طبیعی IVF / ICSI  برای جمع آوری و بارور کردن تخمک ها انجام می شود .

مرحله دوم: جنین در آزمایشگاه به مدت دو تا سه روز رشد می یابد تا سلول ها تقسیم شده و جنین به مرحله هشت سلول برسد.

مرحله سوم: متخصص جنین شناسی جهت انجام آزمایش بررسی سلامت جنین، یک یا دو سلول (بلاستومر) را از جنین برداشت می کند.

مرحله چهارم: کروموزوم ها مورد بررسی قرار می گیرند تا ببینید که چه تعداد کروموزوم وجود دارد و آیا آنها طبیعی هستند یا خیر.

مرحله پنجم: یک یا دو و یا سه جنین با تعداد کروموزوم نرمال به رحم انتقال داده می شود. جنین های سالم باقی مانده می تواند برای استفاده بعدی فریزشوند.

مرحله ششم: جنین هایی با کروموزوم های غیر نرمال با رضایت زوجین از بین می روند .

بررسی‌های ژنتیکی را می‌توان به سه دسته‌ نقایص تک‌ژنی، ناهنجاری‌های جنسی و بیماری‌های کروموزومی تقسیم نمود:

• نقایص تک‌ژنی: برخی از بیماری‌های تک‌ژنی که برای تشخیص آنها می توان از PGD استفاده کرد عبارتند از: سیستیک فیبروزیس، تالاسمی، سندروم X شکننده، آنمی سلول داسی شکل، دیستروفی میوتونیک و….

• ناهنجاری‌های‌کروموزومی: از آنجا که اختلالات کروموزومی طیف وسیعی ازبیماری‌های ژنتیکی را شامل می‌شوند می توان با PGD و با استفاده از تکنیک FISH بسیاری از این ناهنجاری‌ها راتشخیص داد. در بسیاری از زوجین حامل این نوع ناهنجاری‌ها، ممکن است بدون استفاده از PGD  هرگز بارداری رخ ندهد.

• بیماری‌های وابسته به جنس: تعیین جنسیت پیش از لانه‌گزینی را می‌توان برای هر بیماری وابسته به کروموزوم X انجام داد.

تعیین جنسیت قبل از لانه‌گزینی (Sex Selection PGD) را می‌توان با دو تکنیک FISH یا PCR انجام داد. در هر دو روش با توجه به نحوه انتقال بیماری‌های وابسته به کروموزوم X، تنها جنین‌های ماده یا در مواردی جنین‌های مذکر به رحم مادر منتقل می‌شوند. برخی از بیماری‌های وابسته به X عبارتند از: دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی، سندرم X شکننده، عقب‌ماندگی ذهنی و….

این روش درمانی برای زوج های با سابقه وجود اختلالات کروموزومی جنینی در بارداری های قبلی، زوج هایی که چندین بار سقط جنین خود به خودی با علت ناشناخته داشته اند، زوج هایی که چندین دوره IVF  ناموفق داشته اند، مردان با غلظت کم اسپرم و  زنان با سن بالای ۳۵ سال به منظور جلوگیری از انتقال اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس، روش PGD پیشنهاد می گردد چرا که با استفاده از تکنیک FISH می‌توان جنین‌ها را پیش از لانه‌گزینی برای ناهنجاری‌های کروموزومی خاص غربالگری کرد و تنها جنین‌های با کروموزوم‌های طبیعی را انتخاب کرد. به این ترتیب می‌توان میزان حاملگی را افزایش داد و از میزان سقط‌های مکرر کاهش داد.

PGD به طور کلی موجب افزایش میزان لانه گزینی، کاهش میزان سقط خود به خودی ،کاهش میزان آناپلوئیدی برای زنان با سن بالا و بهبود میزان تولد در روش های کمک باروری می شود.

منبع: کتاب ناباروری به زبان ساده

کاری از گروه تحقیقات مرکز نوین